Hemofilia tipe B adalah penyakit keturunan dengan manifestasi berupa gangguan pembekuan darah yang disebabkan ketiadaan atau berkurangnya (aktivitas) functional plasma coagulation factor IX (FIX) dan diturunkan secara X-linked recessive.
Angka prevalensi hemofilia B di dunia sekitar 1 : 60.000. Menurut Lozier dan Kessler (2000), hemofilia B mengenai satu dari 30.000 pria. Hemofilia B terutama sering dialami oleh pria. Wanita biasanya sebagai pembawa (carrier) dan tanpa disertai gejala. Biasanya menyerang janin atau usia anak. Dari semua penderita hemofilia, 80-85% dengan hemofilia A dan 10-15% dengan hemofilia B. Hemofilia A tujuh kali lebih umum dijumpai daripada hemofilia B.
PENYEBAB PENYAKIT
Hemofilia B disebabkan oleh kekurangan protein plasma darah yang disebut faktor IX, tidak berfungsinya faktor IX, penghambat faktor IX yang diperoleh; mutasi pada gen F9 pada Xq27.1 yang mengkode FIX, dan mutasi genetik yang diperoleh atau diwariskan. Tanpa faktor IX yang cukup, darah tidak dapat membeku sebagaimana mestinya untuk mengendalika perdarahan.
Inhibitor faktor IX memicu terjadinya gangguan proses pembekuan darah normal, menghasilkan perdarahan spontan dan/atau perdarahan yang berlebihan sebagai respons terhadap luka (trauma).
GEJALA PENYAKIT
Gejala klinis hemofilia B sulit dibedakan (mirip) dengan hemofilia A. Perdarahan merupakan gejala utama, dapat berlangsung di persendian (lutut, siku), otot, sistem saraf pusat, sistem pencernaan, sistem genital dan perkemihan, sistem peredarah darah dan sirkulasi (paru-paru, jantung, dan pembuluh darah). Perdarahan dapat terjadi karena jarum suntik, terluka, imunisasi, khitan atau sunat, tanggalnya gigi, operasi, mimisan, perdarahan jaringan di bibir, atau perdarahan spontan. Perdarahan otot dan persendian merupakan manifestasi hemofilia sedang dan berat yang paling umum dijumpai.
Bila menyerang saluran cerna dapat terjadi muntah berdarah, buang air besar berdarah, dan nyeri perut. Di saluran kemih dan genital dapat terjadi kolik ginjal, terdapat komponen darah di dalam air seni atau “kencing berdarah”, dan perdarahan setelah berkhitan. Pada sistem saraf pusat, ditandai dengan nyeri atau sakit kepala, kaku leher, muntah, mengantuk, mudah marah atau tersinggung, dan kumpulan gejala pada sumsum tulang belakang. Pada persendian ditandai dengan sensasi “geli”, gemeretak atau seperti “retak”, hangat, nyeri, kaku, dan anak menolak menggerakkan sendi. Gejala lainnya dapat berupa batuk berdarah, sesak atau sulit bernapas, memar, dan gejala compartment syndrome.
Ada riwayat perdarahan (seperti perdarahan yang terjadi tidak sesuai dengan luka, spontan, atau pernah dialami oleh anggota keluarga). Hemofilia B dapat terjadi bersamaan dengan gangguan peradangan menahun, penyakit otoimun, keganasan hematologis (didapat), dan reaksi alergi obat.
PENGOBATAN HEMOFILIA TIPE B
Pemberian segara substitusi (pengganti) komponen darah adalah solusi utama untuk mengatasi keluhan yang timbul akibat perdarahan. Obat antifibrinolitik dapat diberikan sebagai pengganti faktor IX untuk perdarahan mukosa mulut dan pencegahan (prophylaxis). Merek obat antifibrinolitik seperti Asam Traneksamat, Asamnex, Clonex, Ethinex, Haemostop, Intermic, Kalnex, Lexatrans, Plasminex, Pytramic 500, Quanex, Tranec, Tranexamic Acid, Tranexid, Transamin dan Tranxa dapat dipakai untuk mengatasi keluhan akibat perdarahan. Semua obat antifibrinolitik harus dibeli dengan resep dokter. Belilah pada apotek resmi untuk menjamin keaslian obat atau gunakan layanan Apotek Online apabila tidak sempat mengunjungi apotek terdekat.
Terapi utama hemofilia bawaan adalah factor replacement. Bagaimanapun, berkembangnya inhibitor pada kasus ini merupakan komplikasi utama dalam perawatan hemofilia. Perkembangan inhibitor menyulitkan riwayat perjalanan klinis hemofilia berat pada 30% penderita hemofilia A dan 5% penderita hemofilia B.
PENCEGAHAN
Bagi penderita, hindari aktivitas dan olahraga yang berisiko tinggi menyebabkan perdarahan. Bagi kalangan medis, cara paling sederhana untuk mewaspadai hemofilia adalah dengan menanyakan, “Apakah saat terjadi luka, darah lama membeku?” Bagi pemerintah dan dinas kesehatan, diperlukan sosialisasi hemofilia untuk semua lapisan masyarakat, mengadakan seminar dan pelatihan untuk dokter umum, menyiapkan anggaran khusus untuk melengkapi peralatan laboratorium dan pengadaan reagent hemostasis di seluruh rumah sakit di Indonesia, serta mengadakan pelatihan pemeriksaan penyaring hemotasis, terutama untuk analis laboratorium.
